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IRD基因检测落地差异暴露行业标准断层

Retina International最新政策评估指出，其成员组织在遗传性视网膜疾病（IRD）基因检测的可及性、技术平台选择、报告解读流程及临床衔接机制上存在显著差异。部分国家已建立覆盖全病种的NGS多基因panel常规检测路径，而另一些地区仍依赖单基因Sanger测序或完全缺失本地检测能力，导致患者确诊周期拉长、转诊路径混乱、临床试验入组率不均。